Illumina测序技术结合了微阵列技术和专有的可逆终止子技术进行大规模平行的边合成边测序。此技术在一定程度上确保了高精确度和单碱基逐个测序，可有效减少同聚物和重复序列的测序错误。结合Illumina的开源数据分析软件和第三方软件，可实现从图像捕获、可视化展示到生物学意义的分析。Illumina基因分析仪Pipeline软件包可对数据进行初步分析，实现从图像捕获到强度信号值的转化，并经计算转换为碱基序列。

此外，与其他第三方软件联合使用，可实现完整灵活的生物信息分析，如序列拼接、结构变异、定量、功能注释、功能分类、新基因及调控区域预测等，深入挖掘测序数据的生物学意义。